Isis Alada: Los genes que quedan parecen estar altamente conservados y estabilizados por la selección natural, lo que indica que

jueves, 17 de abril de 2025

Los genes que quedan parecen estar altamente conservados y estabilizados por la selección natural, lo que indica que

ATENCION: El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales en humanos (el otro es el X) y es el responsable de determinar el sexo masculino, principalmente gracias al gen SRY (Sex-determining Region Y), que activa el desarrollo de características masculinas durante la embriogénesis. Sin embargo, este cromosoma ha sido objeto de gran interés científico debido a su notable reducción genética a lo largo de la evolución.

Si se dice que "solo quedan 55 genes masculinos", esto se refiere a los genes funcionales que aún persisten en el cromosoma Y humano hoy en día. Pero, ¿cuántos había originalmente, por qué han ido desapareciendo y qué podría pasar en el futuro? Vamos a explorarlo paso a paso.

El cromosoma Y no siempre fue como lo conocemos ahora.

Hace aproximadamente 300 millones de años, en un ancestro común de los mamíferos, los cromosomas sexuales X e Y eran un par de cromosomas homólogos ordinarios, muy similares entre sí, con un número de genes estimado entre 1,000 y 1,500.

Estos cromosomas compartían casi todo su contenido genético, al igual que otros pares de cromosomas en nuestro genoma.

En ese entonces, no había una distinción clara entre "X" e "Y"; eran esencialmente idénticos y podían intercambiar material genético libremente durante la meiosis, un proceso conocido como recombinación.

Con el tiempo, una mutación clave ocurrió en uno de estos cromosomas: la aparición del gen SRY, que marcó el inicio de la diferenciación sexual.

Este evento transformó al cromosoma que lo portaba en lo que hoy llamamos cromosoma Y.

Para evitar que los genes sexuales se mezclaran con el cromosoma X, el Y perdió progresivamente su capacidad de recombinarse con el X en la mayor parte de su longitud, quedando solo una pequeña región (llamada región pseudoautosomal) donde aún ocurre intercambio genético. Así, originalmente, el cromosoma Y tenía alrededor de 1,000 a 1,500 genes, una cifra similar a la que aún conserva el cromosoma X.

En la actualidad, el cromosoma Y humano es mucho más pequeño y contiene significativamente menos genes que su contraparte X.

Estudios genéticos, como los derivados del Proyecto Genoma Humano y análisis posteriores, han identificado que el cromosoma Y tiene entre 50 y 60 genes codificadores de proteínas, además de algunas secuencias no codificantes.

Si tomamos el número de 55 como referencia (una aproximación común), esto representa una reducción drástica desde sus orígenes.

De los 1,000-1,500 genes iniciales, más del 95% han desaparecido, dejando solo un puñado de genes esenciales, como el SRY y otros relacionados con la fertilidad masculina (por ejemplo, genes de la familia DAZ, implicados en la espermatogénesis).

La razón principal de esta pérdida masiva de genes está relacionada con la falta de recombinación.

En la mayoría de los cromosomas, la recombinación permite reparar mutaciones dañinas y mantener la integridad genética a lo largo de las generaciones. Sin embargo, al aislarse del intercambio genético con el X, el cromosoma Y quedó vulnerable a un proceso evolutivo conocido como degeneración genética.

Las mutaciones aleatorias que normalmente serían corregidas o eliminadas se acumularon en el Y, y muchos genes se volvieron disfuncionales o se perdieron por completo con el tiempo.

Este fenómeno se explica por varios mecanismos evolutivos.

En una población pequeña de cromosomas Y (que solo se transmiten de padres a hijos varones), las mutaciones dañinas pueden fijarse por azar, un proceso conocido como deriva genética.

Además, los genes que no eran esenciales para la supervivencia o reproducción masculina dejaron de ser mantenidos por la selección natural, lo que redujo la presión para conservarlos.

También, genes cercanos a regiones no esenciales se perdieron junto con ellas, incluso si eran útiles, un efecto conocido como "polizón".

A lo largo de millones de años, este proceso redujo el cromosoma Y a una fracción de su tamaño y contenido original, dejando solo los genes más críticos para la función masculina.

La continua pérdida de genes en el cromosoma Y ha llevado a algunos científicos a especular sobre su eventual desaparición.

Si la tasa de pérdida observada en los últimos 300 millones de años (aproximadamente 4-5 genes por millón de años) se mantuviera constante, el cromosoma Y podría desaparecer en unos 10 a 11 millones de años.

Esta idea ha generado debate: ¿significaría eso el fin de los machos humanos? No necesariamente.

En otras especies, como algunos roedores (por ejemplo, la rata topo de Damaralandia), el cromosoma Y ha desaparecido por completo, y la determinación del sexo se ha trasladado a otros mecanismos genéticos.

En humanos, podría evolucionar un nuevo sistema de determinación sexual si el Y se perdiera, posiblemente transfiriendo el gen SRY u otros genes clave a otro cromosoma.

Además, investigaciones recientes sugieren que la tasa de pérdida de genes en el Y se ha ralentizado en los últimos millones de años.

Los genes que quedan parecen estar altamente conservados y estabilizados por la selección natural, lo que indica que el cromosoma Y podría persistir en una forma mínima pero funcional por mucho más tiempo de lo previsto.

Por otro lado, algunos científicos argumentan que la desaparición del Y no es inevitable.

En primates como los chimpancés, el cromosoma Y ha mostrado cierta capacidad de "reinventarse" mediante duplicaciones internas de genes o la adquisición de nuevas funciones, lo que podría prolongar su existencia.

En resumen, el cromosoma Y comenzó con aproximadamente 1,000 a 1,500 genes hace unos 300 millones de años, pero hoy solo conserva alrededor de 55 genes funcionales, una reducción causada por la falta de recombinación y la degeneración genética.

Aunque su futuro es incierto, las proyecciones sugieren que podría desaparecer en millones de años, aunque la evolución podría encontrar alternativas para preservar la determinación del sexo masculino.

Por ahora, el cromosoma Y sigue siendo esencial para la biología humana, y su historia es un fascinante ejemplo de cómo la evolución moldea nuestro genoma.

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Publicado por ”Isis Alada” 🌹